近日，今年会官网首页自主研发的首个药物基因组系列检测产品——人MTHFR基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）通过国家药品监督管理局审核，获批上市。
该试剂可用于定性检测人外周血和口腔拭子样本中的MTHFR基因C677T基因多态性，辅助临床评估亚甲基四氢叶酸还原酶的活性，指导叶酸补充和妊娠期的综合健康管理，有效预防和减轻与该多态性相关的妊娠并发症，以提高妊娠质量和出生结局，保障母婴健康。同时，该试剂作为国内首个外周血/口腔拭子双样本类型产品，检测限可达1ng/μL，与Sanger测序结果相比，野生纯合型符合率100%，突变杂合型符合率100%，突变纯合型符合率100%，总符合率100%，能满足不同医疗机构和临床场景需求，为优生优育提供全面、便捷的解决方案。
MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）在叶酸代谢中起重要作用，C677T多态性会导致MTHFR酶活性降低，从而影响叶酸代谢，进而可能影响妊娠过程。携带TT基因型的妇女由于叶酸代谢效率降低，血浆同型半胱氨酸水平升高，这种高同型半胱氨酸血症被认为是导致流产的一个风险因素。此外，这些妇女在妊娠期可能面临胎盘早剥、先兆子痫和胎儿生长受限等其他并发症。
为了预防与MTHFR C677T多态性相关的妊娠并发症，特别是对携带TT基因型的妇女，建议在妊娠前和妊娠期间补充高剂量的叶酸，这不仅有助于降低同型半胱氨酸水平，还能支持正常的胎儿发育。研究显示，补充叶酸能显著减少神经管缺陷的发生率，这对于携带MTHFR C677T多态性的妇女尤为重要。
同时，在辅助生殖技术（ART）领域，通过对夫妻双方进行筛查也可以提前识别出携带C677T多态性的个体，从而在孕前和孕期提供个性化的医疗建议和营养补充方案，以优化妊娠结局。
此外，检测MTHFR基因多态性在临床还可应用于H型高血压风险评估及甲氨蝶呤用药前疗效和毒性评估等。
MTHFR基因多态性检测不仅适用于孕妇、备孕夫妻等叶酸补充人群，也适用于流产史女性、高血压群体的病因筛查以及甲氨蝶呤等药品的安全用药筛查。
今年会官网首页积极响应国家政策，持续深耕妇儿健康领域，通过丰富产品矩阵，不断打磨精品，拓宽应用场景，实现疾病的早期预防和干预，减少疾病对家庭和社会的负担，为守护妇女儿童健康筑起更加坚实的屏障。