研究报导人类基因组测序速率实现新冲破
日期：2022-03-03 来历：本站 供稿：国际互助与基地平台处 作者：治理员 种别：自力撰写
近期，斯坦福年夜学的科研职员完成为了使用人工智能计较加快事情流程的DNA巨量测序技能，把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟，创造了新的世界纪录。研究结果发表于《The New England Journal of Medicine》期刊，标题为“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in aCritical Care Setting”。 科研职员使用一台由48个测序单位构成的新装备（称为flow cells）对于统一小我私家的基因组举行测序，读取的数据直接存入云贮存体系。随后，经由过程算法扫描输入的样本基因代码，辨认出可能致使疾病的遗传突变。末了，科研职员将患者的基因变异与致病基因的公然数据库举行比力，从而诊断出患者的遗传病因。于此历程中，确保测序高效正确的要害是长读测序技能及新装备flow cells。研究中共招募了12名患者，此中5人从测序信息中得到了基因诊断（其余7人的患病缘故原由与基因无关），诊断率为42%，比平均程度超出跨越约12%。处置惩罚速率最快的病例样本，仅用5小时2分钟就完成测序。从血样送至试验室到开端诊断，最快的一例病例仅耗时7小时18分钟，而此前世界最快纪录是14小时。 这项研究开发了一种超快速基因组测序技能，为加速基因诊断、提高临床救治程度提供了有用要领。 论文链接：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090 注：此研究结果摘自《The New England Journal o f Medicine》期刊，文章今年会官网首页-内容不代表本网站不雅点及态度，仅供参考。-今年会官网首页-